Les P'tits Dômes

Comme chaque année, le forum des associations « maladies rares » a eu lieu au CHU Estaing la veille de la journée internationale des maladies rares, soit cette année le vendredi 27/02/2026. Cette journée était coorganisée par le CHU et notre association.

Vous avez été nombreux à nous rejoindre et nous en sommes très heureux. Vous ainsi témoigné votre solidarité et votre soutien aux patients atteints de maladies rares et aux bénévoles qui font vivre les associations.

La plateforme de compensation des membres supérieurs a eu beaucoup de succès. Merci à Christophe Prudhomme de l’animer avec tant d’enthousiasme.

Les conférences ont été largement suivies et nous remercions de tout coeur nos conférenciers. Vous trouverez prochainement sur notre site les PDF de plusieurs présentations

Au programme😊

9h30-10h : présentation de la plateforme de compensation des membres supérieurs (service de génétique, Estaing)

C Prudhomme (Centre de Référence Maladies Rares Pathologies Neuromusculaire)

9h30h-17h : expositions des associations maladies rares (hall)

AFGM (Association Française des Grossesses Monochoriales), AFH (association française des hémophiles), AFM-Téléthon, AHF (association Huntington France), AMADYS (Association des Malades Atteints de DYstonie), AMRO (maladie de rendu-Osler), APEHMD, APF France handicap, AVH (Valentin HAYS), CDIPH (collectif départemental pour l’inclusion des personnes en situation de handicap), CMT France (maladie de Charcot-Marie-Tooth), Communauté 360, Fragile X France, Génération 22 (association de familles touchées par la délétion 22q11), Lee Voirien, les petites tortues, les p’tits dômes, LHF Espoir (Lymphohistiocytose Hémophagocytaire Familiale), Petit cœur de beurre, Plateforme maladies rares Auvergne-Sud, VML (Vaincre les maladies lysosomales).

13h30-16h Conférences (médiathèque, Estaing)

13h30-14h Vincent Grosbost (Centre de Compétence Maladie de Rendu Osler)

• La maladie de Rendu-Osler : actualités scientifiques et résultats prometteurs 

14h-14h30 Isabelle Blanchet (MDPH)

• Le dossier MDPH

14h30-15h Anaïs Lassausaie (Centres de compétence Maface et Spraton)

• Présentation des Centres Maface et Spraton

15h-16h Baptiste Troude, Fanny Laffargue  (Centre de référence Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs)

• Campagne nationale de sensibilisation contre l’errance diagnostique.

• Place de place de la médecine génomique dans le diagnostic et la compréhension des maladies et syndromes rares

16h-16h30 Corentin Adamski, Fabienne PRAT (centre de référence troubles du comportement d’origine génétique)

• Présentation du centre